یک آزمایش خون ساده گاهی حقیقتی پنهان را آشکار میکند؛ اختلالی که سالها در بدن وجود داشته اما نشانههای آن بهدرستی شناخته نشده است. کمخونی داسیشکل یکی از همان بیماریهایی است که میتواند پشت خستگی مداوم، دردهای استخوانی یا حتی زردی پوست پنهان بماند. در این بیماری، گلبولهای قرمز که باید نرم و گرد باشند، به شکل داس تغییر میکنند و همین تغییر کوچک مسیر جریان خون را مختل میکند. بسیاری از افراد زمانی با این بیماری آشنا میشوند که نتیجه یک آزمایش خون غیرعادی گزارش میشود. شناخت علائم و نشانههای آزمایشگاهی کمخونی داسیشکل کمک میکند این بیماری زودتر شناسایی شود و از عوارض خطرناک آن جلوگیری شود. برای آشنایی دقیقتر با این بیماری 10 دقیقه همراه ما باشید.
کمخونی داسیشکل در آزمایش خون چگونه تشخیص داده میشود؟
کمخونی داسیشکل یک بیماری ارثی خون است که در آن نوعی هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S ساخته میشود. هموگلوبین همان مادهای است که در گلبولهای قرمز وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن در بدن را بر عهده دارد. وقتی هموگلوبین S وجود داشته باشد، بعضی از گلبولهای قرمز به جای شکل گرد و نرم، به شکل هلال یا داس در میآیند. این سلولها سفتتر هستند، زودتر از بین میروند و گاهی در رگهای کوچک گیر میکنند. به همین دلیل فرد ممکن است دچار کمخونی، درد و مشکلات مختلف در بدن شود.
برای تشخیص این بیماری معمولاً چند آزمایش خون با هم بررسی میشوند. پزشک فقط به یک عدد در آزمایش نگاه نمیکند، بلکه مجموعهای از نتایج را کنار هم قرار میدهد تا علت کمخونی مشخص شود. مهمترین آزمایشها شامل CBC، بررسی شکل سلولهای خونی، آزمایشهای همولیز و بررسی نوع هموگلوبین هستند. هرکدام از این آزمایشها اطلاعات متفاوتی درباره وضعیت خون و سلولهای آن میدهند.
آزمایش CBC و شاخصهای کمخونی
یکی از اولین آزمایشهایی که در بررسی کمخونی انجام میشود، آزمایش CBC یا شمارش کامل سلولهای خون است. این آزمایش تعداد و ویژگیهای سلولهای مختلف خون را نشان میدهد؛ از جمله گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید و پلاکتها. همچنین مقدار هموگلوبین و هماتوکریت نیز در همین آزمایش اندازهگیری میشود.
در کمخونی داسیشکل معمولاً هموگلوبین پایینتر از حد طبیعی است. دلیل آن این است که گلبولهای قرمز داسی شکل عمر کوتاهتری دارند و زودتر تخریب میشوند. در نتیجه بدن نمیتواند به اندازه کافی گلبول قرمز سالم در خون نگه دارد. هماتوکریت نیز معمولاً کاهش پیدا میکند، چون نسبت گلبولهای قرمز در خون کمتر میشود.
در بسیاری از بیماران رتیکولوسیت که همان گلبول قرمز جوان است افزایش پیدا میکند. بالا بودن رتیکولوسیت نشانه این است که مغز استخوان تلاش میکند سلولهای خونی جدید تولید کند تا کمبود ایجاد شده را جبران کند. در برخی موارد تعداد گلبولهای سفید نیز کمی بیشتر از حد طبیعی دیده میشود.
برای مثال، ممکن است در یک آزمایش خون هموگلوبین پایین باشد اما رتیکولوسیت بالا گزارش شود. چنین الگویی نشان میدهد بدن در حال جبران تخریب زیاد گلبولهای قرمز است.
بررسی شکل گلبولهای قرمز در اسمیر خون
آزمایش مهم دیگر اسمیر خون محیطی است. در این آزمایش، یک قطره خون روی لام قرار داده میشود و زیر میکروسکوپ بررسی میشود تا شکل سلولهای خونی دیده شود. این بررسی کمک میکند پزشک ببیند آیا سلولها شکل طبیعی دارند یا دچار تغییر شدهاند.
در کمخونی داسیشکل ممکن است تعدادی از گلبولهای قرمز به شکل هلال یا داس دیده شوند. این سلولها نسبت به گلبولهای قرمز طبیعی سفتتر هستند و انعطاف کمتری دارند. همچنین ممکن است سلولهایی با اندازهها و شکلهای متفاوت مشاهده شوند که نشانه فشار زیاد روی سیستم تولید خون است.
در برخی موارد سلولهایی به نام Target cell نیز دیده میشوند. این سلولها ظاهری شبیه هدف تیراندازی دارند. وجود چنین سلولهایی به پزشک کمک میکند تا به بیماریهای مرتبط با هموگلوبین شک کند.
اما باید توجه داشت که دیدن سلولهای داسی به تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست. این یافته فقط یکی از نشانههایی است که همراه با سایر آزمایشها بررسی میشود.
آزمایشهایی که نشانه تخریب گلبولهای قرمز هستند
در کمخونی داسیشکل، گلبولهای قرمز خیلی زودتر از حالت طبیعی تخریب میشوند. به این فرایند همولیز گفته میشود. وقتی همولیز در بدن افزایش پیدا کند، چند تغییر مشخص در آزمایش خون دیده میشود.
یکی از این تغییرات افزایش بیلیروبین است. بیلیروبین مادهای است که هنگام تجزیه گلبولهای قرمز آزاد میشود. بالا رفتن آن ممکن است باعث زرد شدن پوست یا سفیدی چشمها شود.
همچنین در آزمایش ممکن است LDH بالا دیده شود که یکی از نشانههای تخریب سلولی است. در مقابل، سطح مادهای به نام هاپتوگلوبین معمولاً کاهش پیدا میکند، زیرا در هنگام همولیز مصرف میشود.
برای مثال، اگر فردی علاوه بر کمخونی دچار زردی چشمها باشد و آزمایش نشان دهد بیلیروبین و LDH بالا هستند، احتمال تخریب زیاد گلبولهای قرمز مطرح میشود.
آزمایش اصلی تشخیص؛ بررسی نوع هموگلوبین
مهمترین آزمایشی که برای تشخیص قطعی کمخونی داسیشکل استفاده میشود الکتروفورز هموگلوبین یا آزمایشهای مشابه مانند HPLC است. این آزمایش نوعهای مختلف هموگلوبین موجود در خون را جدا و اندازهگیری میکند.
در افراد سالم بیشتر هموگلوبین از نوع HbA است. اما در کمخونی داسیشکل نوعی هموگلوبین غیرطبیعی به نام HbS وجود دارد. وجود این نوع هموگلوبین باعث میشود گلبولهای قرمز در شرایط خاص تغییر شکل بدهند و داسی شوند.
این آزمایش کمک میکند مشخص شود آیا فرد:
- به بیماری داسیشکل مبتلا است
- فقط ناقل ژن بیماری است
- یا نوع دیگری از اختلالات هموگلوبین را دارد
به همین دلیل الکتروفورز هموگلوبین یکی از مهمترین مراحل تشخیص محسوب میشود.
علائم کمخونی داسیشکل
علائم کمخونی داسیشکل به دو دلیل اصلی ایجاد میشوند. نخست کاهش تعداد گلبولهای قرمز سالم که باعث کمخونی میشود. دوم، تغییر شکل گلبولهای قرمز که ممکن است جریان خون را در بعضی رگها مختل کند. ترکیب این دو عامل باعث بروز نشانههای مختلف در بدن میشود. شدت علائم در افراد متفاوت است و حتی در یک فرد نیز ممکن است در زمانهای مختلف تغییر کند.
علائم عمومی کمخونی
وقتی تعداد گلبولهای قرمز سالم کاهش پیدا کند، اکسیژن کمتری به بافتهای بدن میرسد. در چنین شرایطی نشانههای عمومی کمخونی دیده میشود.
از شایعترین این علائم میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- خستگی مداوم
- ضعف جسمی
- رنگپریدگی پوست
- تنگی نفس هنگام فعالیت
- تپش قلب
- سرگیجه یا احساس سبکی سر
این علائم معمولاً به تدریج ظاهر میشوند و ممکن است در ابتدا خفیف باشند. در برخی افراد، فعالیتهای روزمره مانند بالا رفتن از پلهها نیز باعث خستگی سریع میشود.
علائم ناشی از تخریب سریع گلبولهای قرمز
در کمخونی داسیشکل، گلبولهای قرمز عمر کوتاهتری دارند و سریعتر از حالت طبیعی از بین میروند. این موضوع باعث افزایش موادی در خون میشود که حاصل تجزیه گلبولهای قرمز هستند.
یکی از مهمترین پیامدهای این فرایند افزایش بیلیروبین است. افزایش این ماده میتواند باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشمها شود که به آن یرقان گفته میشود. همچنین ادرار ممکن است تیرهتر از حالت طبیعی باشد.
در طول زمان احتمال تشکیل سنگ کیسه صفرا نیز افزایش پیدا میکند، زیرا بیلیروبین اضافی در بدن تجمع پیدا میکند.
دردهای ناشی از انسداد رگها
یکی از شناختهشدهترین علائم این بیماری حملات درد است. گلبولهای قرمز داسیشکل انعطافپذیری کمتری دارند و ممکن است در رگهای خونی کوچک گیر کنند. وقتی جریان خون در یک ناحیه کاهش پیدا کند، اکسیژن کافی به بافتها نمیرسد و درد ایجاد میشود.
این دردها ممکن است در بخشهای مختلف بدن ظاهر شوند، از جمله:
- استخوانها
- مفاصل
- قفسه سینه
- شکم
- کمر
حملات درد ممکن است چند ساعت یا چند روز ادامه داشته باشند. شدت درد نیز متفاوت است؛ گاهی خفیف و گاهی بسیار شدید است و نیاز به درمان پزشکی دارد.
برای مثال، فردی ممکن است پس از کمآبی بدن یا عفونت دچار درد ناگهانی در استخوانهای پا یا کمر شود. این حالت به دلیل کاهش جریان خون در آن ناحیه رخ میدهد.
علائم در کودکان
در کودکان، برخی علائم ممکن است زودتر از سایر نشانهها ظاهر شوند. یکی از اولین علائم شناختهشده تورم دردناک انگشتان دست و پا است. این حالت به دلیل اختلال در جریان خون در استخوانهای کوچک انگشتان ایجاد میشود.
از دیگر علائم احتمالی در کودکان میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- رشد کندتر نسبت به همسالان
- تاخیر در شروع بلوغ
- بیحالی یا کاهش انرژی
- کاهش اشتها در برخی موارد
تشخیص زودهنگام در دوران کودکی اهمیت زیادی دارد، زیرا مراقبتهای پزشکی مناسب میتوانند از بروز بسیاری از عوارض جلوگیری کنند.
نشانههای کمبود اکسیژن در بدن
وقتی جریان خون در برخی بخشهای بدن کاهش پیدا کند، بافتها اکسیژن کافی دریافت نمیکنند. این وضعیت ممکن است علائم دیگری نیز ایجاد کند، مانند:
- سردرد
- کاهش توان بدنی
- خستگی سریع هنگام فعالیت
- احساس فشار در قفسه سینه
در موارد شدیدتر، کاهش اکسیژن ممکن است بر عملکرد برخی اندامها مانند ریهها یا مغز نیز تأثیر بگذارد.
عوارض خطرناک کمخونی داسیشکل
اگر بیماری بهخوبی کنترل نشود، ممکن است عوارض جدی در بدن ایجاد شود. این عوارض به دلیل کاهش جریان خون یا تخریب مداوم گلبولهای قرمز به وجود میآیند.
یکی از مهمترین عوارض سکته مغزی است. در برخی بیماران، رگهای مغز ممکن است دچار انسداد شوند و جریان خون به بخشی از مغز کاهش پیدا کند. این وضعیت نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
عارضه مهم دیگر سندرم حاد قفسه سینه است. این وضعیت با درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس همراه است و یکی از خطرناکترین عوارض بیماری به شمار میرود.
همچنین احتمال عفونتهای شدید در این بیماران بیشتر است. دلیل آن این است که طحال که بخشی از سیستم ایمنی بدن است، ممکن است در اثر بیماری آسیب ببیند و عملکرد طبیعی خود را از دست بدهد.
از دیگر عوارض مهم میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- آسیب به طحال
- مشکلات کلیوی
- مشکلات بینایی در اثر آسیب عروق چشم
- زخمهای پوستی در ناحیه ساق پا
- آسیب مفاصل
- افزایش خطر سنگ کیسه صفرا
در برخی افراد، آسیب تدریجی به اندامها ممکن است در طول سالها ایجاد شود. به همین دلیل پیگیری پزشکی منظم و انجام آزمایشهای دورهای اهمیت زیادی دارد.
کمخونی داسیشکل نمونهای از بیماریهایی است که اثر آن تنها به یک تغییر ژنتیکی محدود نمیشود و بخشهای مختلف بدن را درگیر میکند. آزمایش خون مهمترین ابزار برای شناسایی این اختلال است؛ از بررسی شاخصهای CBC گرفته تا مشاهده شکل گلبولهای قرمز و در نهایت آزمایش نوع هموگلوبین! کنار هم قرار گرفتن این نتایج تصویری دقیق از وضعیت خون ارائه میدهد و امکان تشخیص قطعی را فراهم میکند. شما میتوانید همین امروز با مراجعه به آزمایشگاه نارون از سلامت خود مطمئن شوید. با انجام آزمایش خون در تهران و آگاهی از علائم، توجه به نشانههای آزمایشگاهی و انجام غربالگری در سنین پایین کمک میکند بیماری زودتر شناسایی شود و خطر بسیاری از عوارض جدی کاهش پیدا کند.