بیماری تالاسمی یک نوع اختلال خونی ژنتیکی است که از ژن های والدین به فرزندان منتقل می شود و یکی از بیماری های شایع خونی در سراسر جهان است. همان طور که می دانید خون از اجزایی همچون گلبول های قرمز، گلبول سفید، پلاسما و پلاکت ها تشکیل شده است. هموگلوبین در خون نیز یک نوع پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز است و به این گلبول ها کمک می کند تا اکسیژن را از ریه به بقیه اندام های بدن منتقل کنند. وجود بیماری تالاسمی در بدن، باعث می شود که تعداد گلبول های قرمز سالم و همچنین تعداد هموگلوبین کمتر از حد استاندارد شده و بنابراین عملکرد منظم بدن برای اکسیژن رسانی دچار اختلال می شود.
در ادامه با بیماری تالاسمی بیشتر آشنا شده و انواع آن را بررسی و روش های تشخیص و درمان بیماری را مورد مطالعه قرار خواهیم داد.
بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی بیماری شایع در سراسر جهان است که می تواند کودکان، مردان و زنان را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری یک نوع اختلال خونی ژنتیکی است که از طریق ارث به فرزندان رسید و در این بیماری مغز استخوان قادر به تولید هموگلوبین طبیعی کافی در بدن نخواهد بود. هموگلوبین نیز پروتئینی در داخل گلبول های قرمز خون است که می تواند اکسیژن را حمل و به سایر اندام های بدن منتقل کند. زمانی که هموگلوبین به اندازهی کافی در بدن تولید نشود، می توانیم بگوییم که فرد دچار تالاسمی شده است. بزرگسالان و کودکانی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند، ممکن است کم خونی خفیف تا شدید را تجربه کنند. همچنین بیماری تالاسمی نیز دارای انواع مختلف با عوارض متفاوتی در بدن است و افرادی که مبتلا به کم خونی شدید هستند، اغلب نیاز به تزریق خون منظم خواهند داشت که در اصطلاح به این نوع بیماری تالاسمی ماژور گفته می شود.
انواع بیماری تالاسمی
به طور کلی بیماری تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم بندی می شود. هموگلوبین معمولی یا هموگلوبین A، از ۴ زنجیره پروتئینی تشکیل شده است که ۲ زنجیره آن به نام آلفا گلوبین و ۲ زنجیره آن به نام بتا گلوبین هستند. بیماری تالاسمی نیز زمانی در بدن اتفاق می افتد که در ژن های کنترلکننده تولید یکی از این زنجیره ها نقص ایجاد شود. تمامی فرزندان نیز دارای ۴ ژن آلفا گلوبین و بتا گلوبین، دو ژن از مادر و دو ژن از پدر هستند که با ترکیب آن ها با یکدیگر، زنجیره پروتئینی ساخته می شود. میزان عدم تعادل میان تولید آلفا و بتا گلوبین نیز شدت بیماری تالاسمی در افراد به ویژه کودکان را تعیین می کند.
جهت بررسی انواع تالاسمی آلفا و بتا می توانیم به موارد زیر اشاره نماییم:
تالاسمی آلفا
در این نوع تالاسمی همان طور که از نام آن پیداست، نقص در ژن های مرتبط با پروتئین آلفا گلوبین است. این نوع بیماری تالاسمی نیز اغلب در مردم جنوب شرقی آسیا، جنوب صحرای آفریقا، خاورمیانه و همچنین چین رخ می دهد. تالاسمی آلفا خود به دو نوع تالاسمی آلفای مینور و تالاسمی آلفای ماژور تقسیم بندی می شود که تالاسمی آلفای ماژور زمانی اتفاق می افتد که هر ۴ ژن هموگلوبین دچار نقص شده و کسانی که مبتلا به تالاسمی آلفای مینور می شوند، تنها ممکن است ۲ یا ۱ ژن آلفای آن ها معیوب بوده و دارای علائم خفیف و یا بدون علائم هستند.
تالاسمی بتا
این نوع تالاسمی نیز به دلیل نقص در ژن های کنترل کننده تولید بتا گلوبین است و دارای ۲ نوع تالاسمی بتا مینور و تالاسمی بتا ماژور است. کودکانی که مبتلا به تالاسمی بتا ماژور هستند، یک ژن معیوب را از هر ۲ والدین خود به ارث می برند و کسانی که دارای تالاسمی بتا مینور هستند، تنها یک ژن معیوب از یکی از والدین خود را به طور طبیعی به ارث می برند. این نوع از تالاسمی نیز بیشتر در میان مردم کشور های اطراف مدیترانه و همچنین در میان آسیایی ها بیشترین شیوع را دارد.
علائم و نشانه های بیماری تالاسمی
علائم بیماری تالاسمی، در واقع همان علائم کم خونی در بدن هستند و شدت نشانه های آن در افراد نیز بسته به نوع تالاسمی آن ها متفاوت است. به طور معمول افرادی که دارای تالاسمی مینور هستند، علائم خفیف مانند خستگی را تجربه خواهند کرد. هرچه شدت بیماری در بدن افزایش یابد، بنابراین علائم کم خونی در بدن نیز شدیدتر خواهد شد. از مهم ترین علائم و نشانه های بیماری تالاسمی در بدن نیز می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- رنگ پریدگی
- احساس سرگیجه و غش
- احساس خستگی
- سردرد و یا تنگی نفس
- بزرگ شدن طحال
- داشتن استخوان های ضعیف
- رشد آهسته در کودکان
- ادرار تیره
- پوست مایل به رنگ زرد
- عدم اشتها یا اشتهای ضعیف
- ناتوانی های رشدی یا ذهنی در کودکان
- ساختار استخوانی نامنظم صورت در کودکان
- احساس درد در قفسه سینه
- گرفتگی اندام های حرکتی مانند عضلات پا
- سرد شدن اندام های حرکتی
- تورم در شکم
- بالا رفتن ضربان قلب
علت ابتلا به تالاسمی چیست؟
همان طور که ابتدای مقاله به آن اشاره شد، بیماری تالاسمی یک نوع اختلال خونی ژنتیکی است و زمانی اتفاق می افتد که جهش های ژنی، مانع از ساخت زنجیره آلفا گلوبین یا بتا گلوبین در بدن شما شوند. در نتیجه این اختلال، بدن شما به اندازه کافی هموگلوبین لازم را تولید نکرده و با وجود تعداد کم گلبول های قرمز، اکسیژن لازم به اندام های حیاتی شما نخواهد رسید. در صورتی که فرزندان تنها یک ژن طبیعی را از یکی از والدین به ارث ببرند، به عنوان ناقل بیماری تالاسمی شناخته می شوند. اکثر ناقلین نیز دارای علائمی در بدن خود نبوده و تنها کم خونی خفیف را در طول مراحل زندگی خود تجربه می کنند. اما در مقابل فرزندانی که ۲ یا چند جهش ژنی را به ارث می برند، دارای بیماری تالاسمی جدی تری مانند تالاسمی ماژور هستند.
از مهم ترین دلایل ابتلا به بیماری تالاسمی نیز می توان به موارد زیر اشاره نمود:
سوابق خانوادگی
در یک خانواده اگر یکی از والدین یا هر دوی آن ها جهش در ژن های آلفا گلوبین و یا بتا گلوبین داشته باشند، فرزندشان ممکن است به بیماری تالاسمی مبتلا شود. در صورتی که هیچ گونه علائمی از بیماری تالاسمی را نداشته باشید، اما می توانید یک ناقل خاموش این نوع بیماری باشید.
قومیت و نژاد
اغلب افراد کشور های خاورمیانه، قاره آسیا و آفریقا، ایتالیا و همچنین یونان در معرض بیشتری نسبت به سایر افراد جهان برای ابتلا به تالاسمی هستند.
عوارض بیماری تالاسمی
اگر فرزند شما مبتلا به بیماری تالاسمی است، بسیار حائز اهمیت است که سریعاً راه های کنترل و درمان این بیماری را در پیش بگیرید. عدم کنترل بیماری تالاسمی در افراد، دارای عوارض مختلفی است که مهمترین آن ها عبارتند از:
- افرادی که مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، در صورت برداشتن اندام طحال ممکن است در معرض خطر ابتلا به بسیاری از عفونت ها قرار بگیرند
- در صورت بیماری تالاسمی ماژور و نیاز به تزریق خون مداوم، اضافه بار آهن می تواند به اندام ها و بافت های بدن آسیب برساند
- افراد مبتلا به بیماری تالاسمی، دارای استخوان های بد شکل در جمجمه و صورت هستند و ممکن است استخوان های آن ها نازک و شکننده شده و مبتلا به پوکی استخوان شوند.
- طحال در افراد مبتلا به تالاسمی، گلبول های قرمز را تجزیه کرده و باقی ماندن آهن در داخل طحال، سبب بزرگ تر شدن آن می شود
- ایجاد فشار خون ریوی در افراد مبتلا به تالاسمی در اثر سطح پایین هموگلوبین
- عدم کنترل کم خونی، می تواند منجر به تسریع در ضربان قلب برای جبران کمبود اکسیژن شده و با گذشت زمان با بزرگ کردن قلب، سبب نارسایی آن شود
- ایجاد بیماری دیابت به دلیل اضافه بار آهن که این افراد در صورت فشارخون بالا و اضافه وزن نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند
- ایجاد بیماری های کبدی به دلیل ته نشین شدن آهن در کبد و آسیب به این اندام
پیشگیری و تشخیص بیماری تالاسمی
در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری تالاسمی در دسترس نمی باشد. زیرا همان طور که گفته شد این بیماری یک نوع اختلال ژنتیکی است که توسط ارث به فرزندان می رسد. بنابراین در صورت تمایل برای بچه دار شدن و وجود سابقه بیماری تالاسمی در خانواده خود و همسرتان، باید حتماً مشاوره های ژنتیک را قبل از اقدام به بارداری انجام دهید. این نوع آزمایشات نیز شامل جمعآوری نمونه خون و بررسی آن برای تشخیص ناقل بودن این بیماری در شما و همسرتان است. به طور کلی نیز تمامی زوج هایی که مشکوک به کم خونی و بیماری تالاسمی هستند، باید آزمایش های قبل از بارداری را انجام داده و در صورت تشخیص تالاسمی، اقدامات لازم توسط پزشک متخصص برای روش پیشنهادی نوع بارداری انجام شود.
غربالگری در دوران بارداری یا الکتروفورز هموگلوبین نیز یکی دیگر از روش های تشخیص وجود تالاسمی در نوزادان است که توسط آزمایش خون از والدین انجام می شود.
دیگر روش های تشخیص تالاسمی در کودکان و نوزادان نیز شامل موارد زیر است:
- آمنیوسنتز در هفته شانزدهم بارداری با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک
- نمونه برداری از پرزهای جفتی در هفته یازدهم بارداری یا نمونه برداری از جفت
- انجام معاینات پزشکی در افراد مشکوک به کم خونی و بیماری تالاسمی
تشخیص تالاسمی با آزمایش خون
آزمایش خون برای تشخیص تالاسمی، یک نوع تست کامل خون جهت اندازه گیری میزان هموگلوبین در بدن و انواع مختلف سلول های خونی است که با گرفتن نمونه خون از بازوی افراد انجام می شود. در این نوع آزمایش انواع هموگلوبین و میزان آن ها در افراد اندازه گیری شده و با مقایسه سطح استاندارد آن ها در بدن، وجود تالاسمی و یا عدم آن در نتیجه آزمایش ارائه داده می شود.
درمان بیماری تالاسمی
افرادی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند، اغلب برای جبران تولید هموگلوبین در خون، نیاز به دوره های درمانی خاصی نداشته و تنها می توانند با تغییر مؤثر در رژیم غذایی و سبک زندگی خود، احتیاجات بدن خود را تامین کنند. از جمله روش های درمانی برای افراد مبتلا به تالاسمی شدید نیز می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- روش انتقال خون برای کمک به تولید گلبول های قرمز جدید و سالم در بدن که در این روش پزشکان برای جلوگیری از آسیب به اندام هایی همچون کبد و قلب، از داروهای خاصی استفاده کرده تا سبب دفع آهن اضافی از بدن شوند
- پیوند مغز استخوان و تزریق سلول های بنیادی سالم از طریق خون و ورود به حفره های استخوانی فرد مبتلا به بیماری تالاسمی
- برداشتن طحال توسط جراحی برای جلوگیری از کم خونی بیشتر در بدن
- استفاده از روش ژن درمانی و یا تجویز برخی دارو ها و مکمل های خاص توسط پزشک متخصص
سخن پایانی
آزمایشگاه نارون، ارائه دهنده انواع خدمات آزمایشگاهی در بالاترین سطح کیفی است و با به کارگیری کادر آزمایشگاهی بسیار مجرب، کار آزموده و متخصص، خدمات خود را به طور کاملاً حرفه ای به مراجعین ارائه می دهد. شما می توانید در صورت نیاز به انجام آزمایش تالاسمی، به آزمایشگاه پاتوبیولوژی نارون در تهران مراجعه کرده و از با کیفیت ترین و بهترین خدمات آزمایشگاهی و تست در منزل بهرهمند شوید.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر نیز می توانید با متخصصین ما تماس حاصل نمایید.
